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As Amiotrofias musculares espinhais, também designadas de Atrofias musculares espinhais, consistem numa doença genética de transmissão autossómica recessiva, que se carateriza por fraqueza muscular progressiva e atrofia lenta dos músculos esqueléticos, consequentes da degeneração dos neurónios motores da medula espinhal e do tronco cerebral.
As Atrofias musculares espinhais (AME) consistem num conjunto de patologias herdadas geneticamente, caraterizadas por uma mutação no cromossoma 5q do gene de sobrevivência do neurónio motor 1 (SMN 1).
As AME podem ser classificadas mediante a idade do aparecimento dos sintomas em:
- AME tipo I ou Doença de Werdnig-Hoffmann ou Infantil aguda;
- AME tipo II ou crónica infantil;
- AME tipo III ou Síndrome de Kugelberg-Welander ou Juvenil crónica;
- AME tipo IV ou de início em adultos.
No que diz respeito às AME de tipo I, II e III, estas caraterizam-se por:
- Herança autossómica recessiva, logo os indivíduos afetados têm de apresentar duas cópias do gene mutado;
- Indivíduos com uma única cópia do gene mutado, são designados de portadores;
- A perda do gene SMN 1 resulta na ausência da funcionalidade das proteínas específicas essenciais ao processamento do RNA, conduzindo a um efeito tóxico sobre os neurónios motores e potenciando a sua degeneração progressiva na medula espinhal e nos núcleos motores dos nervos cranianos V, VII, IX e XII no tronco cerebral;
- Aproximadamente 95% dos indivíduos com AME exibem uma mutação no gene SMN 1, contudo, aproximadamente 50% dos indivíduos, mais gravemente afetados, exibem também uma deleção no gene SMN 2 (gene semelhante ao SMN 1).
Já no que se refere à AME de tipo IV, carateriza-se por:
- Mais do que um padrão hereditário, pode ser autossómica recessiva ou autossómica dominante;
- Um indivíduo com apenas uma cópia do gene mutado pode manifestar a patologia;
- Pode apresentar uma transmissão recessiva ligada ao X, denominando-se de Síndrome de Kennedy;
- Pode não ser hereditária, desenvolvendo-se como consequência de mutações no gene SMN;
Geralmente, a AME compreende a afetação dos músculos dos membros, músculos bulbares, e músculos respiratórios, bem como o tronco cerebral. Os seus sintomas variam consoante o tipo de AME, podendo envolver:
- Fraqueza muscular;
- Hipotonia;
- Reflexos diminuídos ou ausentes;
- Fasciculações musculares;
- Atrofia muscular;
- Insuficiência respiratória;
- Deformidade dos membros ou articulações ao nascimento;
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Deformidades músculo-esqueléticas;
- Tremor;
- Ocasionalmente, os indivíduos apresentam um QI acima da média.
O diagnóstico das AME é determinado mediante uma avaliação da sintomatologia apresentada pelo indivíduo e do historial clínico do mesmo, bem como a realização de determinados exames clínicos, designadamente:
- Exames sanguíneos;
- Testes genéticos, quer pré-natal ou pós-natal;
- Testes electrofisiológicos, que exibem diminuição dos sinais nervosos, permitindo diferenciar estas patologias de outras patologias neuromusculares;
- Biópsia muscular, que apresenta atrofia das fibras musculares.
Não existe cura para as AME e os tratamentos não se demonstram eficazes, contudo, avanços científicos e clínicos estão em desenvolvimento, por forma a encontrar um tratamento eficaz para doentes com este tipo de patologias.
A terapia medicamentosa com valproato e fenilbutirato parecem estimular a atividade do gene SMN 2, ajudando no alívio dos sintomas, no entanto, são necessários mais estudos clínicos.
Assim, torna-se fundamental uma abordagem multidisciplinar para o tratamento de suporte e tratamento paliativo das AME, que pode envolver:
- Fisioterapia;
- Cinesioterapia respiratória;
- Alimentação por gastrostomia endoscópica Percutânea (PEG);
- Uso de talas;
- Uso de equipamentos que ajudem na mobilidade e autocuidado.
A AME são um grupo de patologias com uma manifestação clínica variada, quanto à sua gravidade e sintomatologia, exibindo um índice de mortalidade e morbidade bastante alto- Contudo, avanços recentes na terapia de suporte multidisciplinar permitem uma melhoria da qualidade de vida e da expectativa de vida do doente.
Estes termos são usados com frequência quando nos referimos a doenças relacionadas com a ingestão de alimentos, no entanto, são facilmente confundidos.
Uma pessoa com um metabolismo lento, gasta menos energia que aquela que consome e como tal tem uma maior probabilidade de aumentar o seu peso corporal.
A Groselha Indiana ou Amla tem-se tornado cada vez mais popular em todo o mundo devido, não só ao agradável sabor dos seus frutos, mas, essencialmente, devido às propriedades medicinais que lhe são atribuídas.